Menu
X

Crigler-Najjar Sindromu

Crigler-Najjar sindromu nədir?

Bilirubinin (Qaraciyərdə çıxarılan bir maddə) parçalanmasının xarab olduğu nadir görülən irsi bir xəstəlikdir.

Crigler-Najjar sindromunun səbəbləri

Bilirubini, bədəndən asan atılabilen formasına dönüştürren fermentin düzgün işləmədiyi hallarda görülür. Bu ferment kafi işləmədiyindən, bilirubin bədəndə yığılaraq, sarılığa və beyin, əzələ və sinirlərə ziyana səbəb olur.

Crigler-Najjar sindromunun 2 tipi mövcuddur. Tip 1 həyatın erkən dövrlərində görülərkən, tip 2 (Arias sindromu) irəliləyən yaşlarda daha tez görülər.

Irsi olaraq keçən sindromdan ağır xəstəlik görülməsi üçün, uşağın hər iki valideynini xəstəlikli geni almış olması lazımdır. Yalnız bir xəstəlikli gen daşıyanlarda, ferment normalın yarısı qədər fəaliyyət göstərsək simptomlar görülməz.

Crigler-Najjar sindromunun simptomları

– Ruh halında qarışıqlıq və düşüncə pozuqluqları
– Dəridə və gözün ağ qisimində sarılıq (Doğumla başlayaraq irəliləyən dövrdə daha da ağırlaşır)

Crigler-Najjar sendromunda müayinə və testlər

Qaraciyər funksiyalarını göstərən;
-Konjuge Bilirubin ölçülməsi
– Ferment assay
– Qaraciyər biopsiyası
– Total bilirubin səviyyəsi
– Qanda unkonjuge bilirubin səviyyəsi

Crigler-Najjar sindromunun müalicəsi

Phototherapy (işıq müalicəsi) həyat boyunca lazımlıdır. Yeni doğanda mavi işıq istifadə edilir. Dörd yaşından sonra, dərinin kalınlaşmasına bağlı, phototherapy qeyri-kafi hala gəlir. Tip 1 xəstəliyi olanlarda qaraciyər nəqli edilə bilər. Qan biliroubin səviyyəsinin idarəsi üçün qan köçürmə edilə bilər. Bağırsaqlardan bilirubinin atılmasını artırmaq üçün kalsium ehtiva edən dərmanlar istifadə edilə bilər. Tip 2 xəstəlikdə bəzən fenobarbital istifadə edilə bilər.

Crigler-Najjar sindromunun seyri

Yüngül forma olan tip 2 xəstəlikdə, qaraciyər çatmazlığı və ya düşüncə pozuqluqları uşaqlıqda görülməyə bilər. Yüngül formu olan xəstələrdə da sarılıq görülər ancaq simptomlar və orqan ziyanına daha az rast gəlinir.

Tip 1hastalığı olan yenidoğanlarda sarılıq yetkinlik dövrünə qədər davam edər və gündəlik müalicə lazımdır. Müalicəsiz faktlarda xəstəlik ağırlaşaraq ölümə səbəb ola bilər. Erişkinlik dövrünə çatan faktlarda müalicə verilsə belə kernikterus deyilən beyin ziyanı reallaşar. Tip xəstəlikdə ortalama həyat müddəti 30 ildir.

Crigler-Najjar sindromundan qorunma

Ailəsindən Crigler-Najjar sindromu olduğunu bilinən şəxslər uşaq istədikləri zaman genetik test etdirməlidir. Xəstəlikli genin varlığı qan alınaraq genetik test ilə müəyyən oluna bilər.

Etiket Bulunmuyor

    Turkish Medical Centers © 2012 - 2019 Turkiye Xestexanalari.