Cri du chat sindromu nədir?
5. kromozomdaki delesyona (bir parçanın yoxdur olması) bağlı inkişaf edən simptomlar birliyidir. Sindrom adını, bu xəstəliyi tutulmuş körpələrin pişik miyavlaması şəklində ağlamalarından almışdır.
Cri du chat sindromu səbəbləri:
Nadir görülən bu sindrom, 5. kromozomdaki delesyon səbəbi ilə meydana gələr. Çoxu hadisənin daha yumurta ilə spermanın birləşməsi zamanı meydana gəldiyi düşünülməkdədir. Bəzi hadisələrdə valideynlər də köçürülə bilər.
Cri du chat simptomları
Yüksək səsli pişik miyavlamasına bənzəyən ağlama
Gözlerin aşağı doğru əyik olması
Aşağı doğum ağırlığı və ya böyümə geriliyi
zehni maneə
Qulaqlarda anomal və aşağı yaşayış
barmaqlarda qaynaşma
Ovuc içi izində tək xətt
Qulaq qarşısında dəri katlantısı
Mühərrik bacarıqların inkişafında pozuqluq
mikrosefaliya
Mikrognati
Gözlərin bir-birindən uzaq yerleşimli olması
Cri du chat sendromunda müayinə və testlər
Fizika müayinədə;
– İngunal Herne
-Diastazis rekti
– Noy tonusunda zəiflik
– Epikantal katlantılar; Gözün iç küncündə əlavə dəri katlantısı
– Qulaqların xarici qisimində katlantı.
Genetik testlərdə 5. xromosom delesyonu müəyyən olunar. Kafa filmində, başda şəkil pozuqluqları görülə bilər.
Cri du chat sendromunda müalicə
Genetik bir xəstəlik olduğu üçün müalicəsi yoxdur. Simptomları nəzarət etmək məqsədiylə müalicələr uygulanabilr. Ailə məsləhətçiliyi və ailənin təhsili əhəmiyyətlidir.
Cri du chat sindromunun seyri
Zəka geriliyi tez görülər. Xəstələrin yarısı, ünsiyyət qura biləcək qədər danışmağı öyrənə bilər. Pişik miyavlaması bənzəri ağlama zamanla azalar.
İşletmeler için Google ÇeviriÇevirmen Araç SetiWeb Sitesi ÇevirmeniGlobal Pazar Fırsatları Aracı