Aase sindromu nədir?
Anemiya və müəyyən oynaq deformities ilə seyr nadir bir xəstəlikdir. Irsi keçid göstərilməyən bu xəstəlikdə səbəb müəyyən deyil. Bununla birlikdə hadisələrin bəzilərində (% 45) irsi təməl ola bilər. Bu hadisələrdə zülal sintezində əhəmiyyətli vəzifələri olan 9 gendən bir dənəsində dəyişmə söz mövzusudur. Bu genlərin əhəmiyyəti ribozomal zülalları çıxarmasının.
Bu vəziyyət Diamond-Blackfon anemisine bənzər və ümumiyyətlə iki xəstəlik bir-birindən ayrılmamalıdır. Diamond-Blackfan anemisinde 19. kromozomda əksiklik söz mövzusudur.
Aase sendromunda görülən anemiya sümük iliyinin inkişaf olaraq xarab olmasına bağlıdır.
semptomlar
– Eksik və ya kiçilmiş oynaqların
– Yarıq dodaq
– Deformasiya qulaqlar
– Barmaq oynaqlarındakı dəri qırışıqlıqlarının azalması
– Aşağı göz qapaqları
– Oynaqlarda kontraktürler
– Dar çiyinlər
– Nəfəs dəri
– Parmaklarda üç oynaq
Tanıda istifadə testlər
– Sümük iliyi biopsiyası
– Tam qan sayması
– Ekokardiyogram
– Şərti rentgen
Müalicədə əvvəlcə anemiya düzəldilməsi üçün qan köçürmə lazım ola bilər. Anamı müalicəsi üçün prednizon növü steroid müalicəsi edilə bilər. Digər müalicələrə cavab verməyən faktlarda sümük iliyi nəqli üçün lazım ola bilər. Yaşlanma ilə birlikdə anemiya düzələr. İrəli Aase sindromu hadisələrində ölü doğum və ya erkən ölüm görülə bilər. Ailəsində Aase sindromu görülənlər genetik məsləhət təklif edilməkdədir.