İnsanların boyunu, əzələ və skeletini, cinsi orqanları və xarici görünüşünü təsir edən irsi bir xəstəlikdir.
Səbəblər:
X xromosomuna bağlıdır genetik bir xəstəlikdir. Əksəriyyətlə erkeleri təsirlərkən qadınlarda da yüngül olan formu görülə bilər. Fasyogenital displazi genindeki (FGD1) mutasiyaya bağlı inkişaf edər.
Simptomlar:
– Göbək dəliyində çıkıklık
– Qasıq və ya skrotumda şişlik
– Cinsi olgunlukta gecikmə
– Diş inkişafında gecikmə
– Göz qapaqlarında aşağı doğru əyiklik
– Saç xəttində pozulma (widow pik)
– Sinədə çökmə
– Yüngül zehni gerilik
– Boy qısalığı (1-3 yaşına qədər diqqətə çarpan olmaya bilər)
– Üzün ortasında inkişaf pozuqluğu
– Yumru üz
– Skrotumun penis ətrafını dolması
– Əl və ayaq barmaqlarında müxtəsərlik
– Simiyan xətti
– Geniş əl ayası ilə kiçik barmaqlar və beşinci barmaqda əyrilik
– Kiçik burun və burun dəlikləri
– Inmemiş testis
– Qulağın üst qisimində dözmə
– Geniş üst dodaq novu, alt dodaq altında diqqətə çarpan qırışları
– Gözlər arasıdan genişlik və pitotik göz qapaqları
tanı
– Genetik olaraq FGD1 genindeki mutasiyanın göstərilməsi
– Rentgen
Genetik bir xəstəlik olduğundan müalicə semptomatiktir. Bəzi xəstələrdə mental zəiflik görülsə də uşaq ümumiyyətlə ictimai olaraq yaxşıdır.
