Waardenburg sindromu nədir?
Karlıq, dəri rəngində, saçlarda və göz rəngində soluklukla seyr və ailəvi keçid göstərən bir xəstəlikdir.
Waardenburg sindromu səbəbləri
Waardenburg sindromu otozomal dominant irsiyyət göstərir. Bunun mənası, valideynlərin hər hansı birində xəstəlik olduğunda uşaqlarında təsirlənməsinin. Dörd əsas tipi mövcuddur. Ən sıx görülən tipləri 1 və 2-dir. Tip 3 (Klein-Waardenburg sindromu) və Tip 4 (Waardenburg-Shah sindromu) nadir görülər.
Xəstələrin böyük əksəriyyətində valideynlər də xəstəlik söz mövzusudur. Bir çox fərqli gendə defekt söz mövzusu olduğunda, xəstələr arasında simptomlar fərqlilik göstərə bilər.
Waardenburg sindromu Semptomları
Yarıq dodaq
qəbizlik
Karlıq (ən tez tip 2)
Göz rənglərində fərqlilik ya da həddindən artıq dərəcədə nəfəs mavi gözlər
Oynaqları tam açmadan çətinlik
Dəri rəngi, saçlar və göz rəngində solğunluq (Parsiyel albinizm)
Zehni funksiyalarda yüngül pozulma
Gözlər arası açıqlıqda artma
Saçlarda yama tərzi ağ alan yada saçların erkən ağarması
Nadir hallarda bağırsaq və qollarda problemlərə səbəb ola bilər.
Waardenburg sendromunda muayane və testlər
Odyometri
Bağırsaq keçid müddəti ölçülməsi
kolon biopsiyası
genetik araşdırma
Waardenburg sindromu müalicəsi
Xüsusi bir müalicəsi yoxdur. Simptomlara istiqamətli müalicə tətbiq olunur. Qəbizlik şikayəti olanlarda buna istiqamətli dərmanlar verilə bilər. Eşitmə problemləri yaxından təqib edilir.
Waardenburg sindromu seyri
Eşitmə problemləri kafi müalicə edildiyi təqdirdə xəstələrin çoxu normal həyatlarını davam etdirə bilər.
Waardenburg sindromu ola biləcək fəsadlar
İrəli qəbizlik hallarında genişlənmiş bağırsaqların bir qismi çıxardıla
Tam eşitmə itkisi
Özünə inam problemləri
İntellektual tutumda düşüklük
əzələlərdə tremor
İşletmeler için Google ÇeviriÇevirmen Araç SetiWeb Sitesi ÇevirmeniGlobal Pazar Fırsatları Aracı