Menu
X

Huntington Xəstəliyi

Huntington Xəstəliyi nədir?

– Digər adı Huntington Koresi’dir.
– Huntington xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir.
– Beyindəki sinir hüceyrələrində ziyana və ya ölümə səbəb olur.
– Irəliləyici bir xəstəlikdir.
– Əllərdə, ayaqlarda, yüzdə və gövdədə istəksiz hərəkətlərə səbəb olur.
– Fikri və zehni funksiyalarda pozulmağa səbəb olur

Huntington xəstəliyi səbəb olur?

– 4.kromozomdaki genetik bir qüsura bağlı inkişaf edər.

Huntington xəstəliyi müalicəsi

– Xəstəliyin müalicəsi yoxdur.
– Xəstəliyin irəliləməsini dayandıracaq ya da yavaşladacaq bilinən bir metod yoxdur.
– Müalicədə məqsəd simptomları azaldılması, mümkün qədər adamı özünə yetər halda tuta bilməkdir.

Huntington xəstəliyi 4.kromozomdaki mutasiyaya bağlı inkişaf edən genetik bir xəstəlikdir. 4. xromosom qısa qolundakı bu gen ‘HUNTINGTON’ olaraq adlandırılar və lokasyonu 4p16.3’tür. Bu bölgə anormal uzun CAG təkrarları daxildir. CAG təkrar bölgəsi sayı 10-28 olması lazım olarkən bu sayı xəstəlikli fərdlərdə 36-120 olaraq təsbit edilir. Otozomal Domina olaraq köçürülən bu xəstəlik beynin müəyyən bölgələrindəki (bazal gangliyonlar və serebral korteks) nöronlarda ziyan meydana gətirərək təsirini göstərir. Bu hazar irəliləyici olduğundan xəstə fərdlərdəki semtomlar zamanla daha pisləşə.

Xəstəlikdə təməl xarakteristika, əllərdə, ayaqlarda, yüzdə və gövdə də yaranan və nəzarət edilə bilməyən hərəkətlərdir. Zamanla xəstələrin zehni funksiyaları da təsirlənərək demans inkişaf edər. Xəstələrdə nəzarətsiz, sərt, nizamsız və sürətli hərəkətlər (bu tərz hərəkətlərə ‘kore’ adı verilir) görülə biləcəyi kimi, ‘atetoz’ adı verilən nisbətən yavaş və istəksiz hərəkətlərdə görülə bilər. Xəstəlikdə görülən demans tipik olaraq irəliləyici bir qarışıqlıq və disoryantasyon göstərir. Şəxsiyyət pozuqluğu, yaddaşda zəifləmə, narahatlıq, təşviqat demansa yoldaşlıq edər.

Huntington xəstəliyinin diaqnozu genetik olaraq həyata keçirilir. Xəstənin ailə hekayəsinin olması, HUNTINGTON xəstəliyinə xas şikayətlərin görülməsi ilə genetik araşdırma edilməlidir. Genetik bir xəstəlik olan Huntignton xəstəliyində bilinən bir müalicə üsulu ya da xəstəliyi yavaşladacaq bir üsul olmadığından, xəstəliyin başlanğıcından sonra 10-25 illik bir sağ qalım söz mövzusudur

Etiket Bulunmuyor

    Turkish Medical Centers © 2012 - 2020 Turkiye Xestexanalari.

    Yazmaq üçün vurun
    1
    Merhaba
    Size nasıl yardımcı olabiliriz ?