Chediak-Higashi sindromu nədir?
İmmunitet və sinir sistemini tutan nadir bir xəstəlikdir. Nəfəs rəngli saçlar, gözlər və dəri tapıntıları mövcuddur.
Chediak-Higashi sindromunun səbəbləri
İrsi bir xəstəlik olan Chediak-Higashi sindromu, otozomal resesif köçürülər. Bunun mənası valideynlər səssiz dayanan xəstəlik geni mövcuddur. Xəstəliyin görülməsi üçün hər iki Valideynlərdən hastsalıklı genin uşağa keçməsi lazımdır. CHS1 (LYST geni olaraq da adlandırılar) genində problem təsbit edilmişdir. Dərini və ağ qan hüceyrələrini təsir edən problemlər mevcutttur.
Chediak-Higashi sindromunun simptomları
Gümüş rəngli saçlar, açıq rəngli gözlər (albinizm)
Ağciyərlər, dəriyə və selikli membranlarda artmış infeksiya
Ani göz hərəkətləri (Nistagmus)
Epstein-Barr virusu kimi bəzi virusların infeksiyasına yakaklana uşaq lenfoma inkişafı kimi ölümcül xəstəliklər görülə bilər.
Digər simptomlar;
azalmış görmə
İntellektual tutumda azalma
əzələ gücsüzlüyü
Üzvləri təsir his itkisi (periferal nöropati)
Asan yaralanma və burun qanaması
uyğunlaşma
tremor
keşik keçirmə
İşığa qarşı həssaslıq
Pozulmuş getmə (Ataksi)
Chediak-Higashi sendromunda müayinə və testlər
Fizika müayinədə dalaq və qaraciyərdə böyümə və sarılıq görülə bilər.
Ediləcək testlər;
Tam qan sayması
Platelet dəyərləri
qan mədəniyyəti
Beyin MRI və İT
EEG
EMG
Sinir ötürülməsi testləri
Chediak-Higashi sindromunun müalicəsi
Xəstəlikdə təyin spesifik bir müalicə üsulu yoxdur. Sümük iliyi nəqli sınanmış və müvəffəqiyyətli nəticələrin alındığı müşahidə edilmişdir. Chediak-Higashi sendromunda müalicə daha çox ağırlaşmaların idarəsini hədəfləməkdədir.
Chediak-Higashi sindromunun seyri
Xəstələrə ümumiyyətlə 10 yaşından əvvəl, lenfoma bənzəri xəstəlik, infeksiya ya da xəstəliyin sürətli seyrinə bağlı həyatını itirər. Bəzi xəstələrdə həyat daha uzun müddət bilər.